Há alguns anos uma família colombiana da cidade de Yarumal se
transformou em uma espécie de "laboratório natural" para ajudar
cientistas a compreender melhor como a doença de Alzheimer se
desenvolve.
Yarumal é a cidade com o maior número de pessoas que têm Alzheimer no
mundo. Cerca de 50% dos habitantes da cidade na região central da
Colômbia têm chance de desenvolver a doença.
A família que pode ajudar na compreensão da doença é um clã de 5 mil
pessoas no qual, segundo previsões dos médicos, a metade dos membros vai
desenvolver Alzheimer precocemente, aos 45 anos (alguns podem
desenvolver até antes) e o resto, por volta dos 65 anos.
Cientistas do mundo todo decidiram analisar as mutações genéticas que afetavam este grupo de pessoas.
Os integrantes desta família são descendentes de um conquistador
espanhol que, segundo pesquisas, introduziu a variante genética que
causa a doença no início do século 17.
O neurologista Francisco Lopera, que descobriu esta descendência, disse à
BBC Mundo em 2011 que esperava que as provas sobre estas mutações
genéticas permitissem "encontrar uma cura potencial para os que sofrem
de Alzheimer no mundo todo".
As previsões otimistas agora estão se transformando em realidade: os
cientistas dizem que encontraram uma rede de genes e suas mutações
posteriores que aceleram ou atrasam a aparição da doença.
De 30 a 70 anos
O principal pesquisador do caso, Mauricio Arcos-Burgos, professor
associado da Universidade Nacional Australiana (ANU, na sigla em
inglês), disse que alguns dos membros da família desenvolveram a doença
em idades muito diferentes, que variavam entre os 30 até os 70 anos.
"Esta comunidade ajudou muito aos cientistas. Foram muito pacientes e
seguiram todas as recomendações dos neurocientistas, especialmente do
doutor Francisco Lopera", disse Arcos-Burgos no programa Newsday, do Serviço Mundial da BBC.
De acordo com o cientista, Lopera está analisando este caso há mais de
30 anos e conhece cada um dos pacientes, assim como o histórico
familiar.
A descoberta deste gene é muito importante para as pesquisas sobre a
doença de Alzheimer. De acordo com os cientistas, o gene chamado E280A
atrasa o início da doença em média em 17 anos.
Ele é uma variante do gene APOE que consegue deter o avanço do Alzheimer.
O gene da apolipoproteína E (APOE) é conhecido por nos proteger contra o
desenvolvimento de placas que aderem ao cérebro. Os cientistas
acreditam que a mutação deste gene melhora esta ação.
O objetivo dos pesquisadores é conseguir desenvolver um medicamento que
imite os efeitos deste gene para frear a expansão da doença.
"Se encontrarmos a forma de desacelerar a doença poderemos conseguir um
grande impacto", disse Arcos-Burgos, que também é médico geneticista da
Escola de Pesquisa Médica John Curtin (JCSMR) da Austrália.
"O Alzheimer é muito heterogêneo, quando você começa a investigar encontra muitas variantes", disse o cientista à BBC.
"Mas este caso é único pois se trata de uma mutação específica em um
ambiente específico, com um estilo de vida e cultura determinados. E nos
chamou a atenção o fato de que eles desenvolvem a doença em idades tão
variadas."
Atrasando a doença
O estudo, publicado na revista científica Molecular Psychiatry, reuniu vários cientistas das Alemanha, Austrália, Colômbia e Estados Unidos.
"Acho que teremos mais sucesso se orientarmos as pesquisas para atrasar a
aparição da doença do que em preveni-la por completo", afirmou
Arcos-Burgos.
Yarumal já foi conhecida pelos altos índices de violência mas agora é conhecida como local com grande incidência de Alzheimer
"Se conseguirmos atrasá-la um ano, isto vai significar milhões de pessoas a menos sofrendo de Alzheimer em 2050."
No total os cientistas identificaram nove mutações genéticas vinculadas
ao Alzheimer. Algumas delas atrasam a aparição da doença e outras
aceleram seu avanço.
"Estas mutações genéticas desafiam completamente a história natural
sobre o Alzheimer e os efeitos nas pesquisas são enormes", disse
Arcos-Burgos.
Cerca de 99% dos testes de medicamentos para tratar da doença fracassaram.
Por isso que, em vez de tentar encontrar uma cura, a equipe de
cientistas espera poder conseguir evitar sua aparição antes que seja
tarde demais.
Estas descobertas também vão permitir que os cientistas compreendam melhor cada caso individualmente.
O Alzheimer é um tipo de demência que afeta a capacidade de aprender,
lembrar e raciocinar. A doença mata cerca de 60 mil pessoas por ano,
segundo a organização de caridade britânica Alzheimer Society.
Especialistas calculam que deverá haver mais de 46,8 milhões de pessoas
com demência em 2015 no mundo todo, e este número deve dobrar, chegando
aos 74,7 milhões em 2030.
Até o momento não há nenhum tratamento que consiga frear o avanço do Alzheimer.
Mas Arcos-Burgos está otimista.
"Esta é a primeira vez que vinculamos um gene do APOE ao atraso da
aparição do Alzheimer. Esperamos encontrar a forma de poder
reproduzi-lo", afirmou.
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